?Cuando se debe efectuar un test sobre compatibilidad genetica?

?Cuando se debe efectuar un test sobre compatibilidad genetica?

El test sobre compatibilidad genetica (TCG) es una prueba que permite rebajar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, porque es competente de identificar los genes alterados en cada miembro de la pareja y localizar si existe alguna mutacion en usual.

En particular, el TCG puede llegar an eludir la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales nunca poseen una clerigo definitiva en el presente.

Por esta justificacion, resulta importante conocer a priori las posibles mutaciones que pasan desapercibidas en la humano desplazandolo hacia el pelo, en caso de repartir la misma mutacion con la pareja, saber que acciones adoptar en la ocasion de planificar un obstaculo.

A continuacion posees un indice con las 7 puntos que vamos a discutir en este articulo.

?Que resulta una enfermedad genetica recesiva?

Una enfermedad genetica sobre herencia recesiva seri­a aquella en la cual ambas copias de el gen causante deberi­an quedar alteradas con el fin de que se manifieste la indisposicion.

La ser afectada ha heredado la copia defectuosa de el gen por pieza sobre la origen y otra por pieza de el progenitor. En marchas, las progenitores unicamente son portadores sanos sobre la patologia, carente que tenga lugar ningun indicio ni proposito en su ser.

Cabe resaltar que una enorme parte de la colectividad seri­a portadora sobre mutaciones geneticas, las cuales pueden ir pasando sobre generacion en engendramiento, falto acontecer conscientes de eso. Simplemente en caso de emparentarse con otra sujeto con la misma mutacion, podra salir a la luces la indisposicion al tener un hijo.

La probabilidad sobre que un vi?stago herede una enfermedad fetlife genetica recesiva En Caso De Que ambos padres presentan una mutacion en comun seri­a del 25%. Por otra parte, la probabilidad sobre ser simplemente portador de la indisposicion sera de el cincuenta% y, de acontecer totalmente sano, del 25%.

Puedes descubrir con mas complemento cualquier sobre la herencia de las enfermedades geneticas en el siguiente escrito ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test de compatibilidad genetica

Actualmente en conmemoracion, las enfermedades geneticas nunca poseen la cura definitiva. No obstante, pueden prevenirse gracias a un test sobre compatibilidad genetica, Ademi?s llamado estudio sobre portadores o matching hereditario.

En el sub siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas Hay En Dia y 1 de cada 100 nacidos puede padecer la sobre estas enfermedades.

A continuacion, vamos a comentar algunos enfoques interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, todo pareja puede hacerse un test sobre compatibilidad genetica de examinar las mutaciones presentes en su material hereditario, si bien nunca exista antecedentes parientes sobre ninguna patologia.

Como hemos mencionado, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad, de las cuales el 56% sobre la poblacion seri­a portadora.

Sin embargo, lo mas habitual seri­a elaborar un analisis sobre portadores en las subsiguientes estados

Antes de un tratamiento de reproduccion asistida cada ocasii?n son mas las clinicas sobre abundancia que recomiendan realizar este analisis con el proposito sobre determinar preferible el tratamiento mas adecuado. Asimismo, seri­a fundamental realizarlo en las parejas con antecedentes sobre alguna indisposicion genetica o En Caso De Que alguno sobre ellos bien sabe que seri­a portador. Primero de un tratamiento con donacion de gametos el TCG permite seleccionar preferible al donante de semen o la donante de ovulos, sobre forma que nunca compartan las mismas mutaciones con los receptores. Hoy en conmemoracion, la mayoria de clinicas garantiza la desempeno del TCG a todos las candidatos para la donacion de gametos. Parejas consanguineas es muy apropiado realizar el TCG cuando las parejas deben algun arquetipo de parentesco, sobre todo en grupos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.

?Como se realiza el TCG?

Como bien hemos comentado, el analisis de compatibilidad genetica consta en determinar los genes alterados que dispone de la sujeto asi­ como analizarlos contiguo a las sobre su pareja Con El Fin De investigar la probabilidad de que su hijo herede la indisposicion genetica grave.

Para eso, simplemente se necesita efectuar una procedencia de sangre a cada Algunos de los progenitores desplazandolo hacia el pelo estudiar el ADN a traves de estas distintas estrategi­as geneticas.

Los resultados sobre este analisis sobre compatibilidad genetica Normalmente tardar un lapso sobre unos 30 dias, si bien esto va a depender de las estrategi­as usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas igual que mucho.

El TCG es capaz sobre analizar unos 550 genes, en los que puede detectar hasta 4.500 mutaciones vinculadas a mas de 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas usuales en la colectividad son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome de X fragil, talaseminas, etc.

Gracias al test de compatibilidad genetica, seri­a factible reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por la de estas enfermedades del 1% a menor de el 0.01%.

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Prevencion sobre enfermedades hereditarias

En caso de que las resultados del TCG muestran que no encontrari?s ninguna mutacion genetica en usual en ambos miembros de la pareja, estos podran buscar el inconveniente con la serenidad de que sus hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por otra pieza, si se detecta una misma mutacion responsable de alguna patologia genetica en ambos padres, el riesgo sobre tener un bebe simpatia por la enfermedad seri­a de el 25%.

En este caso, sera indispensable adoptar la totalidad de las medidas necesarias de evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes

Diagnostico hereditario preimplantacional (DGP) aunque una pareja no tenga problemas sobre infertilidad, la presencia sobre la mutacion recesiva en ambos padres es una indicacion para elaborar la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a las embriones, seri­a viable seleccionar simplemente los que sean geneticamente sanos de transferirlos al matriz materno asi­ como eliminar el resto. Donacion de gametos seri­a otra opcion probable Con El Fin De evitar emitir una enfermedad genetica, ya sea la donacion de semen o la ovodonacion. Comunmente, los donantes de gametos tambien son sometidos a esta prueba genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la de las pacientes portadores.

Para resumir, el test de compatibilidad genetica es sobre genial provecho de eludir o impedir la aparicion sobre importantes enfermedades recesivas que a fecha de actualmente nunca poseen curacion.

Cuestiones sobre las usuarios

?Cual es la reparacion cuando hay infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina detras de la realizacion de un test de portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todos somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, no obstante algunas no deben importancia clinica descrita en el presente.

Los portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan el menor sintoma puesto que nunca desarrollan la enfermedad, porque para que la indisposicion se desarrolle los dos miembros sobre la pareja deberi­an ser portadores de el similar gen. Aun de este modo, estas parejas tendran un 25% de probabilidades sobre tener un hijo enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea virtuoso y un cincuenta% de probabilidades sobre que los hijos sean portadores de ese mismo gen.

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